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Artikel zum Thema Studien am Menschen

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Dr Jeff Carroll am 4. Oktober 2016

Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.

 Deutetrabenazin für Huntington: positive Studienergebnisse aber die FDA sagt nein? Nicht unbedingt...

Deutetrabenazin für Huntington: positive Studienergebnisse aber die FDA sagt nein? Nicht unbedingt...

Dr Peter McColgan am 31. August 2016

Eine wissenschaftliche Arbeit veröffentlicht positive Ergebnisse einer Studie mit Deutetrabenazin in der Huntington-Krankheit, die Schlagzeilen berichten jedoch, dass die FDA das Medikament abgelehnt hätte. Verwirrend! Insgesamt ist es aber positiv, dass es eine neue Behandlungsmöglichkeit für unkontrollierbare Bewegungen bei der HK gibt; Geduld wird jedoch erforderlich sein, um zu sehen, wo das alles hinführt.

Durch die Augen eines Freundes: Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens in der frühen HK

Durch die Augen eines Freundes: Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens in der frühen HK

Leora Fox am 1. Juli 2016

Freunde und Familie von Personen mit HK berichten Ärzten oftmals, dass sie schon lange vor der tatsächlichen Diagnose eine Verhaltensänderung der Person bemerkt haben. Um diese frühen Anzeichen besser zu verstehen, analysierten Wissenschaftler einen psychologischen Fragebogen, der über 10 Jahre lang jährlich von tausenden Trägern der HK-Mutation und ihren Begleitern ausgefüllt wurde. Die Begleitpersonen haben im Laufe der Zeit eher eine Verschlechterung der Symptome wahrgenommen.

Der Start: Die ersten HK-Patienten wurden mit Gen-Stummschaltungs-Medikamenten behandelt!

Der Start: Die ersten HK-Patienten wurden mit Gen-Stummschaltungs-Medikamenten behandelt!

Dr Jeff Carroll am 21. Oktober 2015

Heute erreichte uns die Nachricht, dass den ersten Huntington Patienten erfolgreich das Gene Silencing, sprich die Genstummschaltungs-Medikamente, verabreicht wurden, die das HK-Gen im Visier haben. Diese mutigen Freiwilligen sind die ersten HK-Patienten, die je mit Medikamenten behandelt worden sind, die entwickelt mit dem Ziel wurden, die Ursache der Huntington-Krankheit an seiner Wurzel anzugehen, ein Behandlungsansatz mit riesigem Potenzial. Warum sind diese Nachrichten so aufregend?

Umschaltung: Eine Variante im HK-Gen beeinflusst Symptombeginn

Umschaltung: Eine Variante im HK-Gen beeinflusst Symptombeginn

Melissa Christianson am 24. Juni 2015

Es ist genauso schwierig vorherzusagen, wann ein Sturm aufzieht, wie vorherzusagen wann die Symptome der Huntington-Krankheit (HK) für die einzelne Person zuerst auftreten. Neue Untersuchungen zeigen dennoch, dass kleine Änderungen im Einschalten des Huntington-Gens den Beginn der Symptome beeinflussen - und die könnten wichtige Informationen bei der Suche für neue Huntington-Studien liefern.

Melatonin-Veränderungen bei der Huntington-Krankheit helfen Schlafschwierigkeiten zu erklären

Melatonin-Veränderungen bei der Huntington-Krankheit helfen Schlafschwierigkeiten zu erklären

Leora Fox am 28. November 2014

Viele Menschen mit der Huntington-Krankheit haben Schlafprobleme. Die Schlaf-Wach-Zyklen werden teilweise durch Melatonin gesteuert, ein Hormon, das Sie zur Schlafenszeit schläfrig macht. Wissenschaftler in London haben den Melatoninspiegel bei Huntington-Patienten, Genträgern und nicht betroffenen Individuen gemessenen und haben Veränderungen im Niveau und dem Zeitpunkt der Melatonin-Freisetzung festgestellt. Dies könnte helfen die Schlafstörungen zu erklären, die bei der Huntington-Krankheit auftreten.

Beschleunigen Milchprodukte die Huntington-Krankheit?

Beschleunigen Milchprodukte die Huntington-Krankheit?

Dr Peter McColgan am 30. Dezember 2013

Eine Studie auf der Suche nach Zusammenhängen zwischen der Ernährung und dem Symptombeginn bei der Huntington-Krankheit hat unerwarteter Weise festgestellt, dass Menschen, die die Symptome früher entwickelten, dazu neigten, mehr Milchprodukte zu verbrauchen. Wir schauen uns die Studie im Detail an - und warum wir das Käsemesser noch nicht weglegen.

Ist der Zugang zu „prädiktiven“ genetischen Untersuchungen der Huntington-Krankheit ein Problem?

Ist der Zugang zu „prädiktiven“ genetischen Untersuchungen der Huntington-Krankheit ein Problem?

Deepti Babu am 18. November 2013

Ist der Zugang zu „prädiktiven“ genetischen Untersuchungen der Huntington-Krankheit ein Problem? Eine Studie der University of British Columbia deutet darauf hin, dass dies zumindest in Kanada so ist. Wir beleuchten das Problem und mögliche Lösungen.

Wie lang ist zu lang? Das Überdenken der Huntington-"Grauzone"

Wie lang ist zu lang? Das Überdenken der Huntington-"Grauzone"

Dr Ed Wild am 2. November 2013

Die genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit beinhaltet das Feststellen der Anzahl der CAGs am Anfang des Huntington-Gens. Einige Ergebnisse liegen in einer "Grauzone" – sie sind größer als normal, aber kleiner als der Bereich, der die Huntington-Krankheit verursacht. Jetzt, nach genauem Studieren der Menschen mit CAG-Anzahlen im Zwischenbereich, hat die PHAROS-Studie einige feine Unterschiede in der Stimmung und im Verhalten gefunden. Diese Ergebnisse bedeuten nicht, dass die CAG-Anzahlen im Zwischenbereich die Huntington-Krankheit verursachen, aber sie deuten einige Auswirkungen auf das Gehirn an, die genauer untersucht werden müssen.