Unser erste tägliche Report von der jährlichen Huntington Therapie-Konverenz in Venedig, Italien. Wir werden Ihnen die nächsten zwei Tage Live Updates via Twitter bereitstellen. Sie können über HDBuzz.net oder über ein Kommentar bei Facebook Ihre Fragen, Kommentare und Rückfragen stellen, oder diese via @HDBuzzFeed twittern.

9:00 - Bounasera aus Venedig, von Wo HDBuzz die neuesten Nachrichten rund um die Erforschung der Huntington Erkrankung von der jährlichen Therapie-Konferenz twittern wird

9:08 - Die Huntington Therapie-Konferenz startet mit einer Session über Systembiologie

9:09 - Die Systembiologie versucht die Netzwerke zwischen miteinander verbundenen Chemikalien und Prozessen zu verstehen und sich nicht nur auf eine Sache zu fokussieren

9:10 - Man hofft, dass dieser Systemansatz uns hilft die Huntington Erkrankung besser zu verstehen und neue Behandlungen zu entwickeln und zu testen

9:12 - Robert Pacifici von der CHDI: Eine kleine Veränderung, die HK Mutation, bewirkt viele Veränderungen in der Biologie von Menschen, die diese besitzen.

10:35 - Jim Rosinski von der CHDI: Neue Technologien, wie zum Beispiel RNA-Sequenzierung, werden verwendet um die HK besser zu verstehen - Welche Gene sind an/aus?

10:38 - Rosinski: “Faszinierende Dinge sind jetzt möglich” und das HK Gen gibt uns einen Vorsprung die Erkrankung zu verstehen

10:38 - Die CHDI, ein Unternehmen, dass HK Medikamente entwickelt, bindet Methoden aus der Technik und Computerwissenschaften ein, um die HK besser zu verstehen

12:10 - Lesley Jones untersucht HK Mäuse um zu verstehen in wieweit diese HK Patienten ähneln. In vieler Weise sind sie sich ähnlich.

12:16 - William Yang verwendet Mausgehirne, um die Proteine die mit Huntingtin interagieren zu kartieren. Mehr Angriffspunkte für Entwickler von Medikamenten

12:29 - Das Sammeln all dieser Daten von HK Patienten und Tieren verursacht computerbedingte Herausforderungen, welche Steve Horvath versucht zu beheben

12:43 - Annähernd 300 Wissenschaftler nehmen teil, dass ist bisher die größte HK Therapie-Konferenz

14.33 - Warum hat man überhaupt ein HK Gen? Elena Catteano untersucht verschiedene Tiere, einschließlich Seeigel, um dies zu verstehen

14:53 - Laut Dr. Catteano scheint es, dass das HK Gen eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Gehirns spielt

15:10 - Wenn das HK Gen wichtig für die Gehirnentwicklung ist, was passiert in Gehirnen von Menschen die mit der HK Mutation geboren wurden? Peg Nopoulos untersucht das

15:11 - Nopoulos HD-KIDS Studie verfolgt Schulkinder mit einem Risiko HK zu entwickeln. Gen Tests wurden gemacht, ohne dass die Betroffenen Ihre Ergebnisse herausfinden

15:14 - Nopoulos: Große Veränderungen im Gehirn finden über die ganze Kindheit hinweg statt

15:19 - Nopoulos: KIDS-HD ermöglicht es uns nicht nur die HK, sondern auch die Rolle des Huntingtin in der normalen Gehirnentwicklung zu untersuchen

15:20 - Selbst in HK negativen Menschen gibt es eine Variation in der Zahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin Gen

15:25 - Bei Kindern ohne die HK Mutation werden einige Aspekte des Denkens und des Verhaltens leicht durch die Länge der CAG-Wiederholungen beeinflusst

15:28 - Einige Gehirngebiete werden ebenfalls durch die Zahl der CAG-Wiederholungen im HK Gen beeinflusst - in Kindern die NEGATIV für die HK Mutation getestet wurden

15:29 - Faszinierende Einblicke in den Kern des Mysterium Huntington Erkrankung von Nopoulos: Was macht das normale Huntingtin Protein?

15:33 - Kinder, welche die HK Mutation HABEN, findet Nopoulos leichte Veränderungen, die kompensiert werden, aber sind Ihre Gehirne verwundbarer?

15:50 - Eine Frage aus dem Publikum bringt Bedenken auf, dass die statistischen Methoden, die für Nopoulos’ Daten verwendet wurden, nicht präzise genug für kleine Gruppengrößen sind

16:25 - Jeff Macklis aus Harvard untersucht Neurone, die den Kortex (faltige Oberfläche) des Gehirns mit den Basalganglien (Bewegungskontrolle) verbinden

16:44 - Macklis: In den letzten Fünf Jahren hat sich das Verständnis für wie aus verschiedene Zelltypen Neurone werden und wie diese funktionieren, stark verbessert

17:16 - Ali Brivanlou von der Rockefeller Universität ist ein Experte für menschliche Entwicklung. Das Huntingtin Protein findet man in den frühesten embryonalen Zellen

17:17 - Durch RNA Sequenzierung konnte Brivanlou 4 neue RNA message Moleküle für Huntingtin in Embryonalen Zellen identifizieren. Diese könnten neue Proteine produzieren

17:18 - Brivanlou’s ‘neue’ Huntingtin Moleküle wurden geschaffen, indem das Huntingtin Gen auf verschiedene Weisen abgelesen wurde um ‘gespleißte’ RNA Messages zu kreieren

17:20 - Die Aufgabe dieser neuen Huntingtin Arten in embryonalen Zellen ist unbekannt. Man erinnere sich, wir sprechen hier von ‘normalen’ und nicht von mutiertem Huntingtin

17:31 - Brivanlou: Embryos ohne das Huntingtin sterben nach einer Woche Entwicklung, aber warum? Es verändert die Antwort auf Wachstumsmoleküle

17:34 - Brivanlou: Huntingtin hat Einfluss auf den Stoffwechsel der Embryos - Die Art Energie zu nutzen und chemische Reaktionen zu machen

17:38 - Brivanlou: In Embryos mit der HK Mutation ist der Zuckerstoffwechsel unerwarteterweise verändert. Es ist unklar, ob dies die Entwicklung beeinflusst

17:43 - Die größte Nachricht von Heute: Roche und Isis unterzeichneten einen 30 Millionen $ Deal um Gen-Silencing Medikamente in Studien zu testen

Zusammenfassung des Tages

Am Starttag der bisher größten Huntington Therapie-Konferenz haben wir eine Menge über die Komplexität des Gehirns, die Aufgaben des Huntingtin Proteins, 20 Jahre nach seiner Entdeckung immer noch mysteriös, gehört - aber nicht sehr viel über Medikamente. Zu Verstehen, wie sich das Gehirn entwickelt und arbeitet und den ‘Feind’ - das mutierte Huntingtin und seine zerstörerischen Effekte - zu kennen ist notwendig um sicher und schnell Therapien zu entwickeln an denen wir alle arbeiten. Man weiß nie woher die nächste große Idee kommen wird, und es kommt auf grundlegende, erfinderischer Wissenschaft der Art wie wir sie heute gehört haben an, welche neue Ideen für mögliche Therapien sprießen können.