Jeff CarrollVon Dr Jeff Carroll Übersetzt von Martina Merkle Bearbeitet von Professor Ed Wild

Unser letzter Bericht Weltkongress der Huntingtonkrankheit in Melbourne fasst alle updates aus unserem Twitter Feed zusammen. Das Video von beiden Oz Buzz Veranstaltungen mit Nachrichten, Interviews und anderen features. ist jetzt auf YouTube und wird im Laufe der Woche zu sehen sein

# # # Mittwoch, 14. September, 2011

8:33 - Jeff und Ed berichten live von Tag 3 des Huntington Weltkongresses!

Robi Blumenstein von CHDI, HD World Congress, Melbourne 2011
Robi Blumenstein von CHDI, HD World Congress, Melbourne 2011

8:40 - Jeff: Huntington ist möglicherweise weiter verbreitet als bisher angenommen -Michael Hayden

8:47 - Jeff: Huntington ist ist eine Erkrankung von der zunehmend ältere Menschen betroffen sind. In der Vergangenheit wäre es bei ihnen aufgrund einer geringeren Lebenserwartung möglicherweise nie zum Ausbruch der Symptome gekommen- Hayden

9:02 - Ed: Wie also kommt es, das die Krankheit weiter verbreitet ist, als wir dachten

9:07 - Ed: Studien an Sperma helfen dabei eine Voraussage zu treffen, inwieweit ein CAG Repeat in der Grauzone bei der nächsten Generation Schaden verursachen kann

9:13 - Wir müssen uns davon wegbewegen von dem ‘Ausbruch’ der Krankheit zu sprechen - die Symptome entwickeln sich allmählich über Jahre hinweg - Dr. Mark Guttman

9:32 - Huntington ruft eine Vielzahl an Symptomen hervor, das sollten Ärzte immer im Kopf haben, wenn sie einen Patienten sehen - Elizabeth McKusker

10:37 - Ed: ‘omics'bedeutet, dass man viele verschiedene Dinge auf einmal misst. Wie beispielsweise Genomics (hier betrachtet man auf eine Riesenanzahl unterschiedlicher Gene)

10:45 - Ed: Metabolomik bedeutet, dass man Metabolite misst - kleine Moleküle im Blut. Wayne Matson hat solche Messungen in Verbindung mit Huntington durchgeführt und interessante Veränderungen festgestellt

10:54 - Ed: Der Gehalt an der chemischen Substanz I3PA scheint bei Huntington Kranken und Huntington Mäusen

verringert zu sein. Es ist zwar unklar, warum dies der Fall ist, das Wissen darum könnte aber durchaus nützlich ein

11:02 - Jeff: Die Pflege von Huntingtonpatienten ist in Australien aufgrund des komplexen Gesundheitssystems sehr schwierig - Andrew Churchyard

11:00 - Jeff: Eine grosse Anzahl von Huntingtonfamilien arbeitet nicht mit dem Gesundheitssystem zusammen und wir wissen nicht was der Grund dafür ist - Churchyard

11:11 - Ed: Immunzellen des Gehirns, sogenannte Mikroglia weichen in der Huntingtonmaus von der Norm ab - sind sie nützlich oder schädlich? Dr Blair Leavitt

11:13 - Ed: Man kann bei der Maus auch Veränderungen der Blutgefässen im Gehirns beobachten. Das könnte wiederum die verstärkte Interaktion zwischen Gehirn und Körper auslösen - Leavitt

11:26 - *Jeff: Für Huntingtonfamilien in Südafrika ist der Zugriff auf medizinische Dienstleistungen syark eingeschränkt - Amanda Krause

11:34 - Jeff: Bei Schwarzafrikanern gibt es eine Krankheit die als 'HD like 2’ bezeichnet wird. Sie äussert sich ähnlich wie Huntington, wird aber durch eine andere Mutation verursacht - Krause

11:38 - Ed: Ruth Luthi-Carter untersucht welche Gene mehr oder weniger in unterschiedlichen Huntington Mausmodellen aktiviert sind und vergeicht diese mit den Ausprägungen beim Menschen

11:51 - Ed: Diese unterschiedlichen Level der Genaktivierung helfen uns möglicherweise dabei die Krankheit zu verstehen und neue Medikamente zu finden und zu testen

12:06 - Ed: Proteine lösen Prozesse aus indem sie sich aneinander lagern Mutierte und normale Huntingtonproteine heften sich an unterschiedliche Partnergruppen - Chris Ross

12:11 - Ed: Eine internationale Arbeitsgemeinschaft von Forschern arbeitet mit Stammzell-Modellen um die Huntington Erkrankung besser verstehen zu können

12:18 - Jeff: Es gibt ein neues lateinamerikanisches Netzwerk unter dem Link: rlah.org aktiv

Für die Studie HORIZON konnten sehr schnell Patienten rekrutiert werden, die Durchführung war ausgesprochen effektiv: das ist eine gute Nachricht für zukünftige Studien und Medikamente - Bernhard Landwehrmeier

12:20 - Ed: Diese internationale Arbeitsgemeinschaft hat eine sehr erfolgversprechende Methode gefunden, wie Stammzellen in die Neuronen transplantiert werden können, die am meisten von der HK betroffen sind

12:27 - Red Latino-Americana de Huntington: Ziel des lateinamerikanischen Netzwerkes ist, effektive Behandlungsmöglichkeiten für an HK erkrankte Menschen zu finden

12:43 - Ed: Vergleicht man das Gen switching und demgegenüber das Verhalten bei den unterschiedlichen Mausmdellen zeigt sich deutlich dass verschiedene Modelle unterschiedliche Aspekte der Krankheit nachbilden Lesley Jones

12:44 - Ed: Eine eigenartige aber bedeutungsvolle Beobachtung die man gemacht hat ist, dass eines der Mausmodelle, das als Q150 bezeichnet wird, tatsächlich insgesamt weniger Huntingtin Protein produzier - Jones

12:45 - Ed: Ein HDBuzz Artikel zu den verschiedenen Mausmodellen die in der Huntingtonforschung eingesetzt werden, wird bald veröffentlicht

13:47 - Ed and Jeff berichten jetzt von der finalen wissenschaftlichen Veranstaltung zu brandaktuellen Themen. Jeff hält als erster der Veranstaltung seine Präsentation!

13:56 - Jeff erforscht Stoffwechselprofukte in verschiedenen Gewebestrukturen der Huntingtonmäuse. Gewebe wie Gehirn, Fett und Leber sind alle in unterschiedlicher Weise von der Mutation betroffen

14:00 - Veränderungen im Stoffwechsel, die im Blut der Mäuse nachgewiesen werden können spiegeln die Veränderungen im Hirn wieder - auch das könnte bei Untersuchungen an menschlichen Patienten von Nutzen sein.

14:19 - Die Substanz Dimebon hat in einer grossen Studion -HORIZON- keine Effektivtät für den Einsatz bei Huntington gezeigt. Die Suche nach Behandlungsmöglichkeiten bei kognitiven Störungen geht weiter.

14:21 - Trotzdem war die Studie mit Blick auf zukünftige Studien ein Erfolg: Eine ausreichende Anzahl an Patienten konnte schnell rekrutiert werden und die Durchführung hat sich als ausgesprochen effektiv erwiesen w - Bernhard Landwehrmeyer

14:42 - Chemische ‘tattoos’ werden der DNA mit Hilfe von Enzymen hinzugefügt. Die Hundtington Krankheit bringt dieses Prinzip durcheinander. HDAC Inhibitoren sollen hier eingreifen. Ein entsprechende Studie dazu ist geplant - Larry Marsh

14:50 - Es gibt viele verschiedenen DNA ‘tattoos’ das heisst viele Möglichkeiten hier mit Medikamenten positiv einzugreifen. Mithilfe von Tierversuchen wird man versuchen die besten Substanzen zu finden. - Marsh

15:10 - Jeff: Clare van Eyk greift auf Fruchtfliegen zurück, um Versuche durchzuführen und zu verstehen, wie das mutierte Huntingtin Gen die Gehrinzellen zum Absterben bringt

15:12 - Sowhohl ‘RNA'als auch Protein tragen möglicherweise zum Absterben der Zelle bei - Clare

15:13 - Jennifer Thompson erforscht die psychiatrischen Symptome der Huntington Erkrankung wie Apathie und Depression, die den Patienten sehr stark beeinträchtigen können

15:16 - Apathy ist unglaublich weit verbreitet und kann sich im Laufe der Zeit verschlimmern - Thompson

15:18 - Interessanterweise ist die Depression auch weit verbreitet scheint sich aber im Krankheitsverlauf nicht weiter zu verschlechtern - Thompson

15:36 - Robi Blumenstein von CHDI - Unsere Strategie muss wie bei einem Schachspielsein: weit in die Zukunft schauen, nur so können wir die Huntingtonkrankheit besiegen

15:40 - Erfolg ist ein 3-beiniger Stuhl : (1) eine effektive Behandlung (2) die Methode die Effektivität nachzuweisen (3) eine ausreichende Anzahl an freiwilligen Studienteilnehmern - Blumenstein

16:00 - Wie brauchen jetzt und in der Zukunft viele Mitglieder aus Huntingtonfamilien für Studien. Unter Enroll-HD.org finden Sie heraus, wie sie teilnehmen können.

Die Autoren haben keinen Interessenkonflikt offenzulegen. Weitere Informationen zu unserer Offenlegungsrichtlinie finden Sie in unseren FAQ ...