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Jeff CarrollVon Dr Jeff Carroll Übersetzt von Martin Oehmen Bearbeitet von Professor Ed Wild

Bei Studien, die sich mit langsam fortschreitenden Krankheiten wie Huntington beschäftigen, liegt die Stärke in der Teilnehmerzahl. Das wiederholte Beobachten von vielen Patienten über diverse Jahre ermöglicht tiefe Einblicke, die durch keine anderen Forschungstechniken ersetzt werden können. Aus diesem Grund legen die beiden größten Beobachtungsstudien, COHORT und REGISTRY, ihre Kräfte zusammen und gründen Enroll-HD, die weltweit größte Huntington Studie, die jemals stattgefunden hat.

Beobachtungsstudien

Huntington ist eine komplizierte Erkrankung. Wissenschaftler können die Krankheit an Zellen, Fliegen, Würmern und Mäusen studieren, letztendlich ist aber doch nur wichtig, was beim Menschen schief geht. Menschen mit Huntington und diejenigen, welche die Huntingtongenmutation in sich tragen, sind unsere beste Quelle für Informationen darüber, was im Menschen mit Huntington schief läuft.

An COHORT und REGISTRY nehmen bereits tausende von Teilnehmern teil – Enroll-HD wird sogar noch größer werden.
An COHORT und REGISTRY nehmen bereits tausende von Teilnehmern teil – Enroll-HD wird sogar noch größer werden.

Wenn Ärzte Huntington-Patienten untersuchen ist es schwierig im Vorfeld zu wissen, welche Art von Informationen wichtig für Wissenschaftler sein könnte. Daher ist es oft die beste Strategie, so viele Informationen wie möglich zu sammeln und diese Informationen einer großen Menge an Huntington-Forschern zugänglich zu machen.

Bei Beobachtungsstudien stellen Menschen, die von Huntington betroffen sind freiwillig ihre Informationen oder auch ihre biologischen Proben im Sinne der Wissenschaft zur Verfügung. Medikamente oder andere Therapien werden nicht untersucht. Das einzige Ziel ist es, so viel wie möglich über Huntington zu lernen.

Eine ganze Reihe solcher Beobachtungsstudien untersuchen von Huntington betroffene Menschen. Einige Studien beziehen detaillierte Untersuchungsmethoden wie z. B. die Bildgebung des Gehirns, biologische Proben, ausführliche Fragebögen und andere Tests mit ein. Beispiele solcher Studien sind PREDICT-HD und TRACK-HD. Es liegt jedoch nicht in den Möglichkeiten eines jeden, sich tagelangen oder solch gründlichen Untersuchungen zu unterziehen, und in Studien wie PREDICT-HD und TRACK-HD können nicht mehr als ein paar hundert freiwillige Teilnehmer eingeschlossen werden.

COHORT und REGISTRY

Es gibt 2 Langzeitstudien, welche das Ziel haben so viele Informationen von so vielen Menschen aus Huntingtonfamilien wie möglich zu sammeln, unabhängig vom genetischen Status der einzelnen Personen. COHORT ist eine Huntington Beobachtungsstudie, die an 42 Studienzentren in den USA, Kanada und Australien durchgeführt wird. COHORT wird durch das Mitwirken der Huntington Study Group durchgeführt. An COHORT nehmen über 1500 von Huntington betroffene Personen und deren nahe Angehörige teil. Diese Teilnehmer besuchen einmal jährlich ein Studienzentrum, spenden Blut und unterziehen sich einer neurologischen und medizinischen Untersuchung, und sie haben zusätzlich die Möglichkeit, weitere Informationen bekannt zu geben.

Eine ähnliche Studie, hauptsächlich in Europa durchgeführt, wird REGISTRY genannt und wird vom Europäischen Huntington Netzwerk (European Huntington’s Disease Network - EHDN) durchgeführt. REGISTRY sammelt, wie auch COHORT, so viele Daten wie möglich über Familien die von Huntington betroffen sind. Über 7000 freiwillige Teilnehmer wurden bisher in REGISTRY aufgenommen. REGISTRY beinhaltet grundsätzliche Fragebögen, eine neurologische Untersuchung und die Möglichkeit, biologische Proben (Blut und Urin) zu spenden, welche auf verschiedene Arten mit verschiedenen Techniken analysiert werden können, um nach Veränderungen zu suchen, die bei Huntington auftreten. REGISTRY hat zum Ziel, einen Großteil der in Europa ansässigen von Huntington betroffenen Menschen zu involvieren.

Durch die Kombination der Stärken von COHORT und REGISTRY wird Enroll-HD wissenschaftliche Entdeckungen in der Huntingtonforschung möglich machen.
Durch die Kombination der Stärken von COHORT und REGISTRY wird Enroll-HD wissenschaftliche Entdeckungen in der Huntingtonforschung möglich machen.

Enroll-HD

Natürlich verfolgen COHORT und REGISTY sehr ähnliche Ziele, jedoch mit geographisch unterschiedlich erfassten Gebieten. Huntington ist aber dasselbe, ob es in Pittsburgh, Prag oder Perth auftritt, somit macht eine Verbindung der Studien Sinn. Hierzu haben sich die Forscher an den Studienzentren nun entschlossen. Die neue Studie Enroll-HD ist ein Zusammenschluss von COHORT und REGISTRY, und sie wird eine noch größere Datensammlung zu Forschungszwecken für Wissenschaftler zur Verfügung stellen. Für die einzelnen Studienteilnehmer werden sich die Studienbesuche nicht sehr von den COHORT und REGISTRY Besuchen unterscheiden, aber im Hintergrund wird eine Datenbank mit sehr viel mehr Patienteninformationen stehen.

Warum große Teilnehmerzahlen für solche Studien wichtig sind, lässt sich am Beispiel von Aspirin zeigen. Studien haben gezeigt, dass das Immunsystem bei Huntington Patienten häufiger in einer höheren Betriebsbereitschaft ist, als bei Menschen, die nicht von Huntington betroffen sind. Ist dies gut oder schlecht? Ein Weg dies herauszufinden wäre z.B. der Vergleich der Huntingtonsymptome von Personen mit der Huntingtongenmutation, die ein Medikament, wie Aspirin, täglich einnehmen, das die Arbeit des Immunsystems unterdrückt, mit den Symptomen bei Menschen, die dieses Medikament nicht einnehmen. Falls Personen, die Aspirin einnehmen einen späteren Ausbruch der Huntingtonsymptome hätten, oder falls deren Krankheitsverlauf langsamer voranschreiten würde, könnten wir annehmen, das die Immunreaktion, wie sie beim Huntingtonpatienten vorkommt, nachteilig ist. Für die Beantwortung dieser Frage benötigen wir eine riesige Anzahl an Patienten, die Aspirin einnehmen und eine weitere riesige Gruppe von Menschen, die den anderen Patienten in jeder Weise, bis auf die Einnahme von Aspirin, sehr ähnelt - diese Gruppe sind die Kontrollpersonen. Enroll-HD wird es einfacher machen, Leute für die beiden Gruppen zu finden, die vergleichbar sind, einfach weil es mehr Menschen gibt aus denen ausgewählt werden kann. Und Huntingtonforscher wären gerne in der Lage genau solche Fragen zu stellen.

Datenzugriff

Eine Frage die sich stellt ist der Umgang mit den persönlichen Daten nach der Datenspende. Zum ersten gibt es Bedenken über den Datenschutz - Menschen stellen ihre sensiblen Informationen zur Verfügung, und diese müssen geschützt werden. Alle genannten Studien haben sichere Systeme zum Schutz und zur Anonymisierung der Daten der Studienteilnehmer. Zweitens muss sichergestellt werden, dass die gesammelten Informationen so nützlich wie nur möglich sind. Die Datenbanken von REGISTRY wie auch von COHORT sind offen für Anfragen von Forschern mit speziellen Fragestellungen. In der Praxis bedeutet dies, dass es für beide Projekte notwendig ist, dass erfahrene Forscher und Wissenschaftler einen Antrag bei einem wissenschaftlichen Komitee auf Datenzugriff stellen können. Für Enroll-HD hoffen wir, dass die Informationen und Daten in anonymisierter Form einer größeren Gruppe an Personen zugänglich gemacht werden, in der Hoffnung, Wissenschaftlern eine Grundlage für neue Entdeckungen zu geben.

Die Autoren haben keinen Interessenkonflikt offenzulegen. Weitere Informationen zu unserer Offenlegungsrichtlinie finden Sie in unseren FAQ ...